hunterpage.net

I slutet av mars meddelade Oki Setiana Dewi för allmänheten att hennes son hade en sjukdom som heter Prader-Willis syndrom.

Prader-Willis syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Hur är Prader-Willis syndrom? Läs mer här!

Läs också: Att veta LILA gråt hos nyfödda, mammor måste veta!

Vad är Prader-Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom eller PWS är en komplex genetisk störning som påverkar många delar av kroppen och kan orsaka en mängd olika fysiska symtom, inlärningssvårigheter och beteendeproblem.

Denna genetiska störning är sällsynt och förekommer bara i ungefär en av 15 000 födslar. PWS påverkar män och kvinnor lika ofta och påverkar alla raser och etniciteter.

Personer med Prader-Willis syndrom har vanligtvis mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och inlärningssvårigheter.

Beteendeproblem är vanliga, inklusive arga utbrott, envishet och tvångsmässiga beteenden som hudplockning. Sömnstörningar kan också förekomma.

Orsaker till Prader-Willis syndrom

Lansera Stiftelsen för Prader-Willi-forskning, PWS orsakas av brist på aktivt genetiskt material i en specifik region av kromosom 15 (15q11-q13). Typiskt ärver individer en kopia av kromosom 15 från sin mor och en från sin far.

Gener i PWS-regionen är vanligtvis bara aktiva på kromosomer av faderligt ursprung. I PWS kan den genetiska defekten som orsakar inaktivitet av faderns kromosom 15 (faderns kromosom 15) uppstå på ett av tre sätt:

1. Kromosom 15 raderas

I allmänhet förlorar individer med PWS kromosom 15 från fadern eftersom den saknas eller tas bort från denna kritiska region.

Dessa små deletioner förekommer i cirka 70 procent av PWS-fallen och kan vanligtvis inte upptäckas genom rutinmässig genetisk analys, såsom fostervattenprov.

2. UPD

De övriga 30 procenten av fallen inträffar när en person ärver två kromosom 15 från sin mamma och ingen från sin pappa. Detta scenario kallas uniparental disomy (UPD).

3. Kromosom 15 är inte aktiv

I en mycket liten andel av fallen (1-3 procent) gör en liten genetisk mutation i Prader-Willi-regionen att det genetiska materialet i faderns kromosom 15 (även om det finns) blir inaktivt.

Prader-Willi syndrom tecken och symtom

Här är några typiska symtom på Prader-Willis syndrom:

• Överätande och överätande, vilket lätt kan leda till farlig viktökning
• Begränsad tillväxt (barn är mycket kortare än genomsnittet)
• floppighet orsakas av svaga muskler (hypotoni)
• Svårt att lära sig
• Brist på sexuell utveckling
• Beteendeproblem, som ilska eller envishet.

Symtomen på Prader-Willis syndrom kommer dock att förändras över tid hos varje individ. Här är några av egenskaperna eller symtomen på Prader-Willis syndrom i stadierna av ett barns tillväxt:

Symtom på PWS hos spädbarn

Vid födseln och som spädbarn har individer med PWS dålig muskeltonus (hypotoni), "flyter" och kan betraktas som "misslyckande att trivas".

De gråter ofta svagt, har svårt att suga ur en flaska eller haka fast i bröstet och behöver ofta en sond. Dessa barn kan drabbas av "misslyckande att trivas" om matningssvårigheter inte noggrant övervakas och behandlas.

När dessa barn blir äldre ökar generellt muskelstyrkan och tonus. Motoriska milstolpar uppnås, men är vanligtvis försenade.

Småbarn går vanligtvis in i en period där de lätt kan börja gå upp i vikt innan de har ett ökat intresse för mat.

Symtom på PWS hos barn

Under barndomen (och därefter) har individer med PWS inte normala tecken på hunger och mättnad.

De är ofta oförmögna att kontrollera sitt matintag och kräver noggrann övervakning för att förhindra överätande.

Dessa egenskaper börjar oftast i åldrarna 3 till 8 år, men varierar i debut och intensitet. Dessutom är ämnesomsättningen hos personer med PWS lägre än vanligt.

Om den lämnas obehandlad leder denna kombination av problem till ohälsosam fetma och dess många komplikationer.

Läs också: Allt om fetma hos barn och dess faror för hälsan

Hur man behandlar Prader-Willis syndrom

Det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom, så behandlingen syftar till att hantera symtomen och associerade problem. Detta inkluderar att hantera barnets överdrivna aptit och beteendeproblem.

En av de viktigaste delarna av att ta hand om ett barn med Prader-Willis syndrom är att försöka behålla en normal vikt. Barn måste ha en hälsosam och balanserad kost, undvika sockerrik mat och kaloririk mat från början.

Om barn fick äta så mycket de ville skulle de snart bli farligt överviktiga. Ett barn med detta syndrom kan äta mer än andra barn i samma ålder och fortfarande känna sig hungriga.

Att begränsa matintaget kan vara mycket utmanande för familjer. Barn kan missköta sig för extra mat, och hunger kan få dem att gömma sig eller stjäla mat.

Har du fler frågor om hälsa? Våra doktorspartners är redo att tillhandahålla lösningar. Kom igen, ladda ner Good Doctor-appen här!