Att känna igen Pfeiffers syndrom: födelseskador som kan påverka skelettets form

Pfeiffers syndrom är en av de störningar hos barn som kan störa dess utveckling. I vissa fall kan detta syndrom förvärras till den grad att det är livshotande.

Vissa typer av Pfeiffers syndrom kräver också livslång behandling. Vad exakt är Pfeiffers syndrom? Hur är symtomen? Kom igen, se följande recension!

Vad är Pfeiffers syndrom?

Rapporterade från WebMD, Pfeiffers syndrom är en fosterskada som påverkar formen på ett barns skalle och ansikte. Detta syndrom uppstår när benen i skallen, fötterna och händerna utvecklas för snabbt i livmodern.

Pfeiffers syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som drabbar endast 1 av 100 000 födslar världen över.

Läs också: Mammor måste veta! Dessa är tecken på försenad motorisk utveckling hos spädbarn

Orsaker till Pfeiffers syndrom

Citat från hälsolinje, Detta syndrom orsakas av att benen som utgör skallen, händerna eller fötterna på fostret smälter samman för tidigt i livmodern. Barnet föds sedan med en onormalt formad skalle, eller bredare fingrar och tår.

Pfeiffers syndrom kan utlösas av mutationer i gener som kontrollerar celler. Detta syndrom kan med andra ord påverkas av ärftlighet. Även om föräldrar som inte har detta syndrom i de flesta fall kan föda barn med Pfeiffers tillstånd.

Symtom efter typ

Pfeiffers syndrom kan delas in i tre typer. Typ 1 är den mildaste typen, medan typ 2 och 3 är de svårare tillstånden. Detta syndrom kan orsaka utvecklingsförseningar hos barn såväl som andra problem med hjärnan och nervsystemet.

Typ 1

Pfeiffers syndrom typ 1 är det mildaste av tillstånden. Denna typ kännetecknas av följande symtom:

  • Placeringen av ögonen är långt ifrån varandra.
  • Pannan är upphöjd och utskjutande, orsakad av strukturella abnormiteter i skallbenet.
  • Huvudet är platt (sticker inte ut som en vanlig bebis).
  • Underkäken sticker ut.
  • Överkäken har inte utvecklats optimalt.
  • Storleken på tårna och händer är bredare och större.
  • Problem med tänder och tandkött.

Typ 2

Pfeiffers syndrom typ 2 är ett av de svårare tillstånden som kan vara livshotande för barnet. Kirurgiska ingrepp kan krävas för att barnet ska överleva i vuxen ålder. Symtom på Pfeiffers syndrom typ 2 inkluderar:

  • Benen i huvudet och ansiktet är sammansmälta och bildar en klöverliknande form.
  • Proptosis, vilket är ögongloben som sticker ut något som om den vore ut ur hålet.
  • Ankiolis, nämligen union eller fusion (fusion) armbågs- och knäleder.
  • Hydrocephalus, som är en samling av vätska från ryggraden i hjärnan. Detta tillstånd gör att barnets huvud har en större storlek.
  • Andningssvårigheter, på grund av problem i de övre luftvägarna (övre luftvägarna) såsom mun, näsa och luftstrupe (esofagus).

Typ 3

Pfeiffers syndrom typ 3 är det allvarligaste tillståndet med hög risk för dödsfall. Till skillnad från typ 1 och 2 kännetecknas inte Pfeiffers syndrom typ 3 av symtom i huvudet, utan snarare i viktiga organ som lungor och njurar.

Livslånga kirurgiska ingrepp behövs för att barnet ska kunna överleva i vuxen ålder med åtföljande symtom.

Medicinska undersökningar och procedurer

Läkare kan vanligtvis upptäcka detta syndrom när barnet fortfarande är i livmodern. Teknologi ultraljud används för att se förekomsten av tidig fusion (benförening) i skallen och fingrarna på händer och fötter.

Om dessa symtom upptäcks kommer en diagnos att ställas efter förlossningen. Tre månader efter födseln rekommenderar läkare vanligtvis flera stadier av operationen. Målet är att omforma barnets skalle och släppa på trycket på hjärnan.

Skalrekonstruktion görs så att formen blir mer symmetrisk och hjärnan får utrymme att växa och utvecklas.

Inte nog med det, långvarig operation behövs för att behandla symtom i käkben, händer och fötter. Detta för att barn ska kunna överleva och växa till vuxen ålder.

Vård i hemmet

Pfeiffers syndrom är en störning av benstrukturen som endast kan behandlas med medicinska (kirurgiska) procedurer. Hemtjänsten fokuserar alltså endast på barnets kognitiva och motoriska utveckling.

Det finns flera saker som kan göras för att barn fortfarande ska kunna utföra sina dagliga rutiner, nämligen sjukgymnastik och logopedi. Mental terapi behövs också om Pfeiffers syndrom har hämmat hjärnans utveckling.

Observera att barn med Pfeiffers syndrom fortfarande kan utföra aktiviteter som barn i allmänhet, som att leka och gå till skolan.

Tja, det är en recension av Pfeiffers syndrom hos barn som du behöver känna till. Flitig självundersökning under graviditeten kan hjälpa till att upptäcka detta syndrom tidigt, så det blir lättare för läkare att ställa en diagnos efter förlossningen.

Rådgör med dina hälsoproblem och din familj genom Good Doctor 24/7 service. Våra doktorspartners är redo att tillhandahålla lösningar. Kom igen, ladda ner Good Doctor-appen här!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found