hunterpage.net

Nyligen chockades allmänheten av en video av en familj i Asahan, norra Sumatra som hade ett annat ansikte än de flesta. Undersöka en kalibrering, visar det sig att familjen lider av en sällsynt störning som kallas Treacher Collins syndrom.

Sen, vad exakt? Treacher Collins syndrom den där? Hur hände det? Kom igen, se hela recensionen nedan!

Vad är det Treacher Collins syndrom?

TCS illustration. fotokälla: Express.co.uk.

Treacher Collins syndrom (TCS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av ett barns ansikte, huvud och öron före födseln. Denna störning kan pågå in i vuxen ålder.

Citerat från hälsolinje, Denna störning förekommer hos en av 50 tusen födslar. Ofta utvecklas TCS oupptäckt tidigt i tiden. Denna sjukdom drabbas vanligtvis av någon som har släktingar eller föräldrar med liknande tillstånd.

Orsaker och riskfaktorer för TCS

TCS orsakas av mutationer i en eller flera gener på kromosom 5 som påverkar ansiktsutvecklingen före födseln. Cirka 40 procent av TCS-fallen orsakas av ärftlighet. Det vill säga att den drabbades pappa eller mamma har haft samma historia.

Dessutom kan TCS även uppstå utan ärftlighet, men enbart på grund av genetiska förändringar eller mutationer hos fostret. Det finns minst tre gener som är kända för att orsaka TCS, nämligen:

• TCOF1, dvs autosomal dominant gen (ej relaterad till kön). I det här fallet krävs det bara en kopia av den onormala genen för att orsaka TCS, den kan ärvas av en förälder eller resultatet av en ny mutation.
• POLR1C, den autosomala recessiva genen. TCS uppstår när två kopior (en från varje förälder) av denna gen är onormalt muterade.
• POLR1D, Det är en kombination av dominanta och recessiva gener.

Läs också: Mammor måste veta! Dessa 5 orsaker till Downs syndrom ignoreras ofta

Tecken och funktioner hos TCS

Symtom på TCS kan vara milda eller svåra. I allmänhet orsakar denna störning oftare symtom i form av förändringar i ansiktet om den inte diagnostiseras. Här är några av de egenskaper eller tecken som personer med TCS vanligtvis har:

• Små kindben
• Ögon tenderar att luta nedåt
• Ögonlock är inte som i allmänhet
• Över- och underkäken (hakan) är små
• Ytterörat ur läge
• Problem med taket i munnen (spalt)

Komplikationer som kan uppstå

Personer med TCS är särskilt utsatta för ett antal komplikationer eller hälsoproblem, av vilka några kan vara livshotande. Dessa komplikationer inkluderar:

• Andningsproblem: Luftvägarna kan krympa och orsaka andningsproblem. Vissa barn med TCS kräver en speciell slang som en luftpassage genom halsen för att genomgå ett kirurgiskt ingrepp.
• Sömnapné: Sluta andas i några sekunder medan du sover. Detta orsakas av blockering av luftvägarna på grund av små lufthåligheter.
• Svårigheter att äta: Formen på gomspalten kan göra det svårt för personer med TCS att äta eller dricka.
• Ögon infektion: Med olika ögonlocksformer är ögonen hos personer med TCS mycket känsliga för att torka ut för att bli infekterade.
• Hörselproblem: Cirka 50 procent av personer med TCS har hörselproblem. Detta utlöses av hörselgången och de små benen i den som inte är helt bildade, så de kan inte ta emot och sända ljudvågor ordentligt.
• Talstörningar: Olika käk- och munformer kan göra att personer med TCS upplever talproblem.

Även om de har problem med andning, hörsel och tal, påverkar de vanligtvis inte deras språkutveckling. Så människor med TCS kan fortfarande ha normal intelligens.

Citerat från sidan Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar, endast cirka fem procent av personer med TCS har kognitiva förseningar och neurologiska störningar.

Går det att bota?

Tyvärr, tills nu, finns det inget sätt som kan göras för att bota TCS-störningar. Symtomen kan dock hanteras med ett antal specifika behandlingar, beroende på individens tillstånd.

TCS-behandling involverar ofta många parter, såsom barnläkare, öron-näsa-hals-specialister, tandläkare, ögonläkare, psykologer, genetiker och andra.

Omsorg för andning och matning kommer att prioriteras. Men andra behandlingar kan också göras, såsom användning av hörapparater, talterapi, rådgivning, käkrekonstruktion, ögonlocksoperation, kindbensreparation och så vidare.

Tja, det är en recension om TCS som du behöver veta. Även om det inte kan botas, kan korrekt behandling förbättra livskvaliteten för den drabbade.

Rådgör med dina hälsoproblem och din familj genom Good Doctor 24/7 service. Våra doktorspartners är redo att tillhandahålla lösningar. Kom igen, ladda ner Good Doctor-applikationen här!