hunterpage.net

Harlekin iktyos är ett sällsynt tillstånd. Spädbarn som föds med detta tillstånd har vissa symtom som kan påverka huden, såsom fjällande hud. Vad är då orsaken harlekin iktyos på bebis?

För mer information, se den fullständiga förklaringen nedan.

Läs också: Mammor, det här är 4 typer av medfödd hjärtsjukdom hos barn som är viktiga att uppmärksamma

Känna till harlekin iktyos på bebis

Harlekin iktyos är en genetisk sjukdom som påverkar huden. Huden på spädbarn som föds med detta tillstånd kännetecknas av fjällande, förtjockad och sprucken hud. Detta tillstånd är också känt som harlequin baby syndrom.

Om detta tillstånd påverkar ansiktet kan det göra det svårt för barnet att andas och äta. Harlekin iktyos i sig påverkar vanligtvis ögonlocken, näsan, munnen och öronen.

Harlekin iktyos hos spädbarn är ett allvarligt tillstånd och kräver omedelbar behandling.

Som redan förklarat det harlekin iktyos är ett sällsynt tillstånd. Faktum är att baserat på data från Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar, harlekin iktyos drabbar cirka 1 av 500 000 människor.

Vad orsakar harlekin iktyos?

Harlekin iktyos hos spädbarn orsakade av mutationer i ABCA12-genen. Dessa gener ger instruktioner för att producera proteiner som behövs för normal hudcellsutveckling.

Detta protein i sig har en viktig roll för att transportera fetter eller lipider i det yttersta lagret av huden eller epidermis.

Om det finns flera mutationer i ABCA12-genen kan det hindra cellen från att göra ABCA12-proteinet. Andra mutationer kan leda till produktion av onormalt små proteiner som inte kan transportera lipider ordentligt.

Förlusten av det funktionella ABCA12-proteinet kan störa den normala utvecklingen av epidermis, vilket gör att huden blir fjällande och förtjockad, vilket är ett vanligt symptom på harlekin iktyos.

Symptom harlekin iktyos

Symptom harlekin iktyos kan förändras med åldern. Hos spädbarn själva tenderar symtomen att vara mer synliga. Följande är några av symptomen på harlekin iktyos som rapporterats Healthline:

Symptom harlekin iktyos hos nyfödda

Bebisar som har detta tillstånd föds vanligtvis för tidigt. De huvudsakliga symptomen på detta tillstånd hos nyfödda kan inkludera fjällande, hård, förtjockad hud över hela kroppen, inklusive ansiktet.

Förtjockad eller härdad hud kan också orsaka andra symtom, såsom:

• Ögonlock som fälls ut
• Ögon som inte kan sluta
• Täta läppar, vilket kan göra det svårt för barnet att amma
• Öronen smälter ihop med huvudet
• Svullnad av händer och fötter
• Begränsad rörelse av armar och ben
• Andningsbesvär
• Hudinfektioner
• Uttorkning
• Låg kroppstemperatur
• Höga nivåer av natrium i blodet eller hypernatremi

Symptom harlekin iktyos hos barn och vuxna

Barn med detta tillstånd kan uppleva förseningar i den fysiska utvecklingen. När det gäller symptomen på harlekin iktyos hos äldre barn och vuxna kan inkludera:

• Rödaktig och fjällande hud
• Tunt hår
• Ovanliga ansiktsdrag
• Nedsatt hörselförmåga på grund av närvaron av fjällande hud på örat
• tjocka naglar
• Återkommande hudinfektioner

Läs också: Babytvättmedelsallergi? Få inte panik, här är tips för att övervinna det!

Hur är behandlingen harlekin iktyos på bebis?

Vanligtvis, harlekin iktyos diagnostiseras vid födseln baserat på hudens utseende. Men detta tillstånd kan också diagnostiseras genom genetisk testning.

I grund och botten, tills nu finns det fortfarande inget botemedel som kan bota harlekin iktyos. Självmedicinering syftar till att minska symtom eller komplikationer. Inte bara det, behandling utförs också för att förbättra livskvaliteten för en person med detta tillstånd.

Därför är tidig behandling mycket nödvändig. Nyfödda med tillståndet harlekin iktyos kräver neonatal intensivvård. Införande av en sond kan hjälpa till att förhindra uttorkning och undernäring.

Dessutom kan andra behandlingar inkludera:

• Applicering av aktuell antibiotika för att förhindra infektion
• Täck huden med ett bandage för att förhindra infektion
• Fäst ett rör i luftvägarna för att hjälpa barnet att andas
• Ge ögondroppar eller annat ögonskydd

Inte nog med det, det är också viktigt att hålla huden ren och återfuktad. Därför är torr och sprucken hud mycket känslig för infektion.

Det är lite information om harlekin iktyos hos spädbarn. Om du har ytterligare frågor relaterade till detta tillstånd, tveka inte att konsultera en läkare, okej?

Rådfråga barns och familjers hälsoproblem genom Good Doctor i 24/7 service. Våra doktorspartners är redo att tillhandahålla lösningar. Kom igen, ladda ner Good Doctor-applikationen här!