Downs syndrom

Sjukdom Downs syndrom kan orsaka fysiska skillnader såväl som intellektuella barriärer. Du har förmodligen sett de flesta av de drabbade Downs syndrom har nästan samma ansiktsdrag. Varför kan det hända? Låt oss ta reda på mer om denna sjukdom.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom kan göra det svårt för barn att lära sig. Foto: freepik.com

Sjukdom Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av onormal celldelning.

Detta resulterar i ett partiellt eller fullständigt överskott av kromosom 21. Detta överskott av genetiskt material orsakar sedan fysiska förändringar och förmågor hos drabbade Downs syndrom.

Denna sjukdom är en av de vanligaste genetiska kromosomsjukdomarna. Denna sjukdom gör att barn har svårigheter och till och med inlärningssvårigheter.

Förutom det, Downs syndrom Det kan också orsaka andra medicinska störningar. Såsom bensjukdom till matsmältningen. Lidande person Downs syndrom kommer vanligtvis att uppleva livslång intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförseningar.

Vad orsakar Downs syndrom?

Mänskliga celler innehåller vanligtvis 23 par kromosomer. Varje par av kromosomer produceras genom att blanda generna från båda föräldrarna. Sjukdom Downs syndrom uppstår när celldelning som involverar kromosom 21 sker onormalt.

Denna celldelningsavvikelse resulterar i en partiell eller fullständig ytterligare 21 kromosom. Tänk på att ingen orsak till denna sjukdom orsakas av beteende- eller miljöfaktorer. Denna sjukdom orsakas av onormala celler under delningsprocessen.

Downs syndrom typ

Downs syndrom kan delas in i tre typer. Här är typerna av Downs syndrom vad är viktigt för dig att veta:

1. Trisomi 21

Cirka 95 % av fallen Downs syndrom orsakas av trisomi 21. Detta tillstånd uppstår när en person har tre kopior av kromosom 21. Under normala förhållanden bör antalet kromosomer vara 46. Men personer med Downs syndrom har 47 kromosomer.

Detta uppstår på grund av onormal celldelning under utvecklingen av spermieceller eller äggceller.

2. Mosaik

Downs syndrom mosaikkanter är sällsynta fall. Detta tillstånd uppstår dock när en person har flera celler med en extra kopia av kromosom 21. Denna onormala celldelning inträffar vanligtvis efter befruktningsprocessen.

3. Translokation

Typ Downs syndrom detta inträffar när en del av kromosom 21 är fäst vid en annan kromosom. Detta tillstånd kan uppstå före eller under befruktningsprocessen.

Människor som är födda med detta tillstånd har två kopior av kromosom 21 samt ytterligare genetiskt material från kromosom 21 som är fäst vid en annan kromosom.

Vem löper större risk att utveckla Downs syndrom?

Vissa grupper av föräldrar har större risk att föda barn med Downs syndrom. Följande är grupperna i fråga:

1. Kvinnor över 35 år

Sannolikheten att en kvinna föder ett barn med Downs syndrom ökar med åldern. Detta kan hända eftersom de äldre äggcellerna har större risk för onormal kromosomdelning.

Kvinnor över 35 år har en större risk att få barn med denna sjukdom. Men i vissa fall fann man att kvinnor under 35 år också kan få barn med denna sjukdomsstörning.

2. Bärare av genetisk translokation

Kvinnor eller män har samma potential när det gäller att överföra genetiska translokationer Downs syndrom. Så att barn födda med denna sjukdom.

3. Har redan ett barn med Downs syndrom

Föräldrar med denna sjukdom löper högre risk att få ett barn med Downs syndrom. För det, rådgör alltid ditt tillstånd och din partners tillstånd med en genetisk rådgivare, innan du bestämmer dig för att skaffa barn igen.

Läs också: Lär känna cerebral pares, en sjukdom hos barn vars effekter fram till vuxna

Vilka är symptomen och egenskaperna för Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom mycket mottaglig för andra sjukdomar så du kan hitta saker som är olika hos varje som lider av denna sjukdom. Följande är vanliga symtom som personer med Downs syndrom nämligen:

  • Ha ett platt ansikte
  • litet huvud
  • Kort hals
  • Utskjutande tunga
  • Uppåtlutning av ögonlocken (palpebral fissur)
  • Öronen är formlösa eller små
  • Dålig muskeltonus
  • Har relativt korta fingrar och små händer och fötter
  • Små vita fläckar på ögats iris (Brushfield-fläckar)
  • Kroppen blir inte lång
  • Har överdriven flexibilitet
  • Hos nyfödda är vanligtvis storleken vid födseln normal. Tillväxten kan dock vara långsam så att barnet kommer att verka kortare än andra barn i samma ålder.
  • Mild till måttlig kognitiv funktionsnedsättning
  • Svårt att förstå språk
  • Har kort- och långtidsminnesproblem

Vanligtvis kan läkare diagnostisera barn som är på väg att födas eller har fötts med följande tillstånd: Downs syndrom. Om du är tveksam om hälsotillståndet för barnet i livmodern, kontakta omedelbart en läkare.

Läs också: Epilepsi, en ålderslös sjukdom i centrala nervsystemet

Kan Downs syndrom ärftas?

Denna sjukdom är inte en sjukdom som kan ärftas. Dock, Downs syndrom Det orsakas av ett oavsiktligt fel i celldelningen under tidig fosterutveckling.

Vad är det för komplikationer som kan uppstå till följd av Downs syndrom?

Lidande person Downs syndrom potentiella komplikationer. Även med åldern kan denna risk också bli högre. Komplikationer som kan uppstå inkluderar:

1. Hjärtfel

Ungefär hälften av barnen som lider Downs syndrom född med olika typer av medfödda hjärtfel. Dessa hjärtproblem kan vara livshotande och kan kräva operation tidigt efter födseln.

2. Störningar i matsmältningskanalen

Några barn med Downs syndrom visat sig ha abnormiteter i mag-tarmkanalen. Detta tillstånd kan också kallas gastrointestinal (GI). Avvikelser kan uppstå i tarmen, matstrupen, luftstrupen eller anus.

Som ett resultat av dessa avvikelser kan risken att utveckla andra sjukdomar vara högre. Från blockering av matsmältningskanalen, halsbränna (gastroesofageal reflux) och celiaki (autoimmun).

3. Fetma

De drabbade Downs syndrom har en större tendens att vara överviktiga än befolkningen i allmänhet.

4. Problem med ryggraden

Några drabbade Downs syndrom har instabilitet i de två översta benen i nacken. Detta tillstånd kallas också atlantoaxiell instabilitet. Detta tillstånd gör dem mer i riskzonen för allvarliga skador på ryggmärgen.

5. Leukemi

Barn med sjukdom Downs syndrom har en högre risk att utveckla leukemi eller blodcancer.

6. Demens

Lidande person Downs syndrom har en hög risk att utveckla demens. I genomsnitt kommer symtomen att visas när patienten är 50 år. Dessutom drabbade Downs syndrom riskerar också att utveckla Alzheimers sjukdom.

Downs syndrom Det kan också orsaka hälsoproblem i andra organ. Såsom endokrina problem, tandproblem, kramper, öroninflammationer och hörsel- och synproblem.

7. Störningar i immunförsvaret

De drabbade Downs syndrom hade ett nedsatt immunförsvar från början. Så de löper större risk att utveckla andra sjukdomar som autoimmuna sjukdomar, olika typer av cancer och infektionssjukdomar som lunginflammation.

8. Sömnapné eller sömnstörningar

Sömnapné är ett allvarligt tillstånd relaterat till andning som ofta upphör under sömnen. Hos patienter Downs syndrom, är deras risk att uppleva sömnapné högre på grund av förändringar i skelettet och mjuka vävnader i kroppen.

Hur kan man övervinna och behandla Downs syndrom?

Behandling hos läkaren

Det finns faktiskt ingen specifik behandling för personer med denna sjukdom. Men det medicinska teamet ger vanligtvis rekommendationer för att genomföra en rad undersökningar såsom hjärta, nerver, ÖNH, öga, matsmältning och så vidare.

Hur man hanterar Downs syndrom naturligt hemma

Om du har ett barn med denna sjukdom är det naturligt att känna blandade känslor. Som rädsla, ilska, oro och sorg. För det är det viktigt för dig att alltid få rätt information och stöd från en bra miljö.

För att övervinna detta tillstånd kan du göra följande:

  • Fråga en vårdpersonal om särskilda program för att behandla barn med Downs syndrom
  • Välj en specialskola för barn
  • Sök hjälp från familjer som har samma problem
  • Hjälp till att träna barns självständighet
  • Delta i olika sociala eller samhällsaktiviteter för Downs syndrom
  • Förbered dig på övergångsperioden för barns utveckling

Det bör noteras att om en partner lider av denna sjukdom finns det en 35-50 procents chans att deras barn också kommer att utveckla tillståndet. Medellivslängden är 60-70 år.

Tror att människor med Downs syndrom kan fortfarande leva. Men de behöver stöd från sina familjer. Med fullt stöd kan de utföra aktiviteter självständigt. Som att läsa och skriva, spela en roll i samhället, att arbeta.

För det är det viktigt för dig att känna till mycket information om denna sjukdom för att kunna stödja deras framtid.

Vilka är de vanligaste drogerna mot Downs syndrom?

Downs syndrom medicin på apoteket

Läkemedelsbehandling är för närvarande inte en del av standardvården för syndromet.

Behandling är endast indicerad för symptomatisk behandling av smärta. Uppenbarligen bör långvarig användning av analgetika utan diagnostisk utvärdering och förståelse av den bakomliggande orsaken inte uppmuntras. Inget särskilt smärtstillande medel är överlägset.

Diuretika och digoxin bör användas för att behandla kongestiv hjärtsvikt på grund av medfödda hjärtfel.

naturlig down syndrom medicin

Någon som lider av Downs syndrom mår bättre, med tanke på många viktiga näringsämnen som vitamin C, fibrer och fett. Undvik också rader av livsmedel som klassas som skräpmat. Glöm inte att alltid stabilisera vätskorna som kommer in i kroppen.

Vad är maten och tabun för personer med Downs syndrom?

För drabbade Downs syndrom Det är bäst att undvika mat som skräpmat, gluten, livsmedel som orsakar magsyrastegring och förpackad frukt och grönsaker.

Sedan är här några hälsosamma livsmedel för personer med Downs syndrom, nämligen C-vitamin, fibrer och fett. Undvik också en rad livsmedel som klassas som skräpmat.

Hur förebygger man Downs syndrom?

Det finns faktiskt inget sätt att förhindra denna sjukdom. Däremot om du löper stor risk att få barn med Downs syndrom eller redan har ett barn med tillståndet Downs syndrom, är det en bra idé att konsultera en genetisk rådgivare innan du blir gravid.

En genetisk rådgivare hjälper dig att förstå hur sannolikt det är att du får ett barn med Downs syndrom. Dessutom kan genetiska rådgivare också förklara prenatala tester och deras för- och nackdelar.

Downs syndrom diagnos

Alla kvinnor som är gravida rekommenderas att genomgå en undersökning för att kontrollera sitt ofödda barn Downs syndrom eller inte. Här är tester du kan göra:

  • Screeningtest

Kvinnor som är 35 år eller äldre rekommenderas att göra ett genetiskt screeningtest under graviditeten. Detta test utförs under första och andra trimestern.

Detta test är något billigare än ett diagnostiskt test. Screeningtestet kan dock inte svara på den säkerhet som barnet har Downs syndrom eller inte. Detta test kan bara visa möjligheten att barnet har Downs syndrom.

  • Diagnostiskt test

Diagnostiskt test eller diagnostiskt test är ett test som är mer exakt för att upptäcka Downs syndrom. Detta test måste dock göras i livmodern så att det kan öka risken för missfall, skada på barnet eller för tidig födsel.

Medicinska experter kan också upptäcka denna sjukdom efter att barnet har fötts genom att undersöka de fysiska egenskaperna, blod och vävnadsceller i kroppen.

Se till att kontrollera din och din familjs hälsa regelbundet genom Good Doctor 24/7. Ladda ner här att rådgöra med våra läkarepartners.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found