hemofili

Vissa människor kanske inte har problem med mindre skärsår eller skador. Men det är annorlunda om du har blödarsjuka.

Detta tillstånd kan göra det svårt för dig att sluta blöda. Även när ett näsblod kommer att pågå längre än den genomsnittliga personen. För att veta mer om detta tillstånd, låt oss se följande förklaring!

Vad är hemofili?

Blödarsjuka är ett tillstånd som kan påverka blodets förmåga att koagulera. Även om den sägs vara mycket sällsynt är denna sjukdom vanligtvis ärvd i familjer, och de flesta drabbade är män.

Detta tillstånd orsakas av en ärftlig sjukdom som orsakar onormal blödning.

Denna blödning uppstår eftersom en del av blodet som kallas plasma saknar ett protein som hjälper blodet att koagulera.

Typer av hemofili

Det finns två dominerande typer av hemofili, nämligen hemofili A och hemofili B. Blödarsjuka A kallas ofta även klassisk hemofili. Denna typ av fall är den vanligaste och förekommer hos cirka 80 procent av människorna.

Samtidigt kallas hemofili B ofta som sjukdom Jul. Detta tillstånd är mindre vanligt och förekommer bara hos cirka 20 procent av människorna.

Blödarsjuka A

Blödarsjuka A, även känd som klassisk blödarsjuka, uppstår när det finns för lite av ett plasmaprotein som kallas faktor VIII som hjälper blodpropp.

De flesta med detta tillstånd har endast måttliga eller svåra symtom.

Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), i USA föds cirka 400 barn med detta tillstånd varje år.

Hemofili B

Blödarsjuka B orsakas av för lite av ett plasmaprotein som kallas faktor IX, vilket hjälper blodpropp. Symtom på detta tillstånd kan ses i milda, måttliga eller svåra nivåer. Ju större bristen är, desto svårare är symtomen.

I milda nivåer varierar mängden koagulationsfaktorer i blodet från 5-40 procent. För personer med milda tillstånd kan vissa fall inte ha märkbara symtom förrän de genomgår en medicinsk procedur som kan orsaka kraftig blödning.

Medan på en måttlig nivå uppstår när blodproppar varierar från 1 till 5 procent. För personer som lider av detta blodproblem kommer lättare att få blåmärken.

Sedan finns det den tunga kategorin som har ett antal koagulationsfaktorer mindre än 1 procent. Svåra tillstånd som detta upplever ofta spontana blödningar utan någon uppenbar anledning, såsom blödande tandkött, näsblod eller blödning och svullnad i leder och muskler.

Vad orsakar hemofili?

Blödarsjuka är en genetisk sjukdom som överförs från fadern, modern eller båda föräldrarna till barnet. Cirka 70 procent av människor som lider av detta hälsoproblem kan spåra tillståndet genom sin familj i generationer.

Vem löper större risk att utveckla hemofili?

Blödarsjuka är ett sällsynt eller sällsynt tillstånd. Uppstår vanligtvis på grund av genetiska faktorer. Om du har en familjehistoria av detta tillstånd, är du en person som riskerar att utveckla detta tillstånd.

Vilka är symtomen och egenskaperna hos hemofili?

Symtomen kan variera från person till person beroende på nivån av koagulationsfaktorer som upplevs. Det finns dock några vanliga symtom att hålla utkik efter, till exempel:

  • Långvariga näsblod
  • Blödning i såret som tar lång tid att sluta
  • Blödning i tandköttet som varar länge
  • Lätt att få blåmärken på huden
  • Muskler som är lätta att svälla och känns mjuka
  • Kraftiga blödningar efter skada eller operation
  • Smärta och stelhet i området runt en led, såsom armbågen, på grund av inre blödningar (inre blödningar)

Hur man behandlar och behandlar hemofili?

Detta tillstånd kan inte botas, eftersom det ännu inte finns någon specifik medicin för denna sjukdom. Det finns dock fortfarande en del behandlingar som kan göras så att du kan fortsätta leva med en bättre kvalitet.

Blödarsjuka behandling hos läkaren

Det finns två typer av behandling som rekommenderas för drabbade baserat på hur allvarligt deras tillstånd är. De två typerna av behandling är:

Förebyggande av blödning

Behandling för denna typ görs för att förhindra blödningar och skador på leder och muskler. De flesta allvarliga fall kräver förebyggande behandling.

I denna behandling kommer patienten att ges en injektion av blodkoagulationsfaktorer. Injektionerna som ges varierar beroende på vilken typ som drabbats.

Personer som genomgår förebyggande vård kommer att fortsätta att ha regelbunden vård med sitt vårdteam så att deras framsteg kan övervakas. Eftersom behandling för personer med detta tillstånd vanligtvis görs för livet.

  • Patienter med hemofili A

Förebyggande behandling av hemofili A eller klassisk hemofili kommer att innefatta regelbundna injektioner av läkemedlet Octocog alpha (Advate).

Denna injektionsbehandling är utformad för att kontrollera mängden koagulationsfaktor VIII.

Denna injektion rekommenderas var 48:e timme. Att ge denna injektion har biverkningar, såsom hudutslag följt av klåda och rodnad och ömhet vid injektionsstället.

  • Patienter med hemofili B

Förebyggande behandling för personer med hemofili B som saknar koagulationsfaktor IX är att ge regelbundna injektioner av läkemedlet nonacog alfa (BeneFix).

Det rekommenderas att ge denna injektion två gånger i veckan. Att ge denna injektion har också biverkningar, såsom huvudvärk, illamående och obehag och svullnad vid injektionsstället.

Blödningsupphörande

I milda till måttliga fall behövs behandling endast som ett omedelbart svar om blödning uppstår.

För personer med hemofili A eller klassisk hemofili kan blödning stoppas genom att ge en injektion octocog alfa eller ett läkemedel som heter desmopressin. När det gäller fallet med hemofili B kommer läkaren att ge en injektion nonacog alfa.

Desmopressin är ett syntetiskt hormon. Det verkar genom att stimulera produktionen av koagulationsfaktor VIII (8) och ges vanligtvis som injektion. Desmopressin har biverkningar, såsom:

  • Huvudvärk
  • Magont
  • Äcklig

Hur förhindrar man blödarsjuka?

Hittills finns det visserligen inget sätt som kan göras för att förhindra hemofili hos någon som ärver från en familjehistoria.

Men om du har en familjehistoria av hemofili kan du testas. Tester görs för att se om du har ett liknande problem eller inte.

Du kan också göra rådgivning för att fastställa risken för att ditt barn ska ha blödarsjuka.

Personliga försiktighetsåtgärder

Om du har blödarsjuka kan du använda följande saker för att förhindra skärsår och skador så att du kan leva ett normalt liv.

  • Undvik sporter som involverar frekvent fysisk kontakt.
  • Var försiktig när du tar medicin. Vissa mediciner kan påverka blodets förmåga att koagulera, som acetylsalicylsyra och ibuprofen. Konsultera saker som detta med din läkare.
  • Ta hand om dina tänder och tandkött genom att göra regelbundna kontroller hos tandläkaren.
  • Gör regelbundna kontroller med din läkare för att övervaka tillståndet och nivåerna av koagulationsfaktorer du har.

Förstå hemofilikorsningar och deras undersökning

Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom, och generellt sett får alla personer med blödarsjuka A den av sina föräldrar och överför den till sina barn.

Om du är en blödarsjuk måste du känna till följande blödarsjuka korsmönster för att upptäcka möjligheten att överföra denna sjukdom till ditt barn.

Blödarsjuka korsande mönster

Om mamman har en familjehistoria av blödarsjuka eller är bärare, har hon 50 procents chans att få en son med blödarsjuka. Har också 50 procents chans att få en tjej med blödarsjuka.

Om pappan har en historia av blödarsjuka kommer han att överföra sjukdomen till sin dotter.

Det är därför, om du precis har fått diagnosen hemofili som vuxen, kommer din läkare att göra några genetiska tester och andra tester som är nödvändiga för en diagnos.

Diagnos och allmän undersökning av hemofili

Diagnosen blödarsjuka ställs med hjälp av speciella blodprover och de flesta bebisar kan testas strax efter födseln. Ibland görs även prenatal genetisk testning ofta för att diagnostisera tillståndet före födseln.

I USA diagnostiseras de flesta med detta tillstånd i mycket ung ålder.

Enligt CDC är medianåldern vid diagnos 36 månader för personer med milda tillstånd. Därefter 8 månaders ålder för personer med måttliga tillstånd, och 1 månad för personer med svåra tillstånd.

Typer av tester för att diagnostisera

När du har symtom eller klagomål relaterade till denna sjukdom kommer läkaren att genomföra en intervju med anknytning till de symtom och sjukdomshistoria du upplever.

Efter det kommer läkaren att börja göra en fysisk undersökning för att leta efter blåmärken och tecken på blödning på kroppen. Dessutom kommer läkaren också att rekommendera andra tester. som:

  • blodprov

Detta test kommer att diagnostisera och ta reda på hur allvarligt ditt tillstånd är.

Blodprover utförs för att upptäcka funktionen och verkan av koaguleringsfaktorer genom undersökning av PT (protrombintid), APTT (aktiverad partiell tromboplastintid) och fibrinogen.

  • Genetiskt test

Om du har en familjehistoria av hemofili, kommer din läkare att testa vävnads- eller blodprover för att leta efter tecken på genetiska förändringar som orsakar denna sjukdom.

  • Genetiskt test för graviditet

När du planerar en graviditet kan genetiska och genomiska tester hjälpa dig att fastställa risken för att överföra tillståndet till ditt barn.

Några av testerna som görs under graviditeten är:

  • Chorionic villus sampling (CVS) eller ett litet prov av moderkakan som avlägsnats från livmodern och testats för hemofiligenen. Det utförs vanligtvis under den 11:e till 14:e graviditetsveckan.
  • Fostervattenprov eller ett prov av fostervatten som tas för testning. Det görs vanligtvis vid 15 till 20 veckors graviditet.

Fostervattenprovet medför en liten risk för missfall eller för tidig förlossning. Rådgör därför först med ditt tillstånd om du vill utföra amniocentesproceduren.

Rådgör med dina hälsoproblem och din familj genom Good Doctor 24/7 service. Våra doktorspartners är redo att tillhandahålla lösningar. Kom igen, ladda ner Good Doctor-appen här!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found