hunterpage.net

Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som överförs från föräldrar. Denna sjukdom kan orsaka att kroppen har mindre hemoglobin än normalt.

Hemoglobin är ett protein som innehåller järn i röda blodkroppar. Hemoglobin är mycket viktigt eftersom det tillåter röda blodkroppar att transportera syre genom hela kroppen.

För att ta reda på mer om denna sjukdom kan du lyssna på följande recensioner.

Vad är talassemi?

Som tidigare noterats är talassemi en ärftlig blodsjukdom där kroppen bildar en onormal form av hemoglobin.

Denna störning kan orsaka överdriven förstörelse av röda blodkroppar.

Denna sjukdom kan utlösa anemi som gör dig trött. Anemi är ett tillstånd där kroppen inte har friska röda blodkroppar.

Thalassemi är ett ärftligt tillstånd som gör att även en av föräldrarna har sjukdomen. Det orsakas av en genetisk mutation eller deletion av vissa nyckelgenfragment.

Rapporterad Thalassemia.com, denna sjukdom är en komplex grupp av sjukdomar som är sällsynta i USA, men är vanliga i Medelhavet och Syd- och Sydostasien.

Läs också: Inte bara brist på blod, vad är Amenia?

Vad orsakar talassemi?

Blod celler. Bildkälla: //ghr.nlm.nih.gov/

Denna sjukdom uppstår när det finns en abnormitet eller mutation i en av generna som är involverade i produktionen av hemoglobin.

Hemoglobinmolekylen är gjord av kedjor som kallas alfa- och beta-kedjor som kan påverkas av mutationer.

Vid denna sjukdom minskar produktionen av både alfa- och beta-kedjor. Detta resulterar i alfa-talassemi eller beta-talassemi.

I alfatypen beror sjukdomens svårighetsgrad på antalet genmutationer som ärvts från föräldrarna. Ju fler genmutationer som ärvs, desto svårare är graden av talassemi.

När det gäller betatyper beror sjukdomens svårighetsgrad på vilken del av hemoglobinmolekylen som påverkas.

Förekomsten av detta påverkas i hög grad av genetiska faktorer som ärvs från föräldrar. Om en av dina föräldrar är bärare av sjukdomen kan du utveckla en form av sjukdomen som kallas thalassemia minor.

Under tiden, om båda föräldrarna är bärare av denna sjukdom, kommer risken att bli ännu större och dess form blir allvarligare.

Typer av talassemi

Det finns två vanliga typer av talassemi, inklusive alfa-thalassemi och beta-thalassemi. Rapporterad Mayo Clinic, här är skillnaderna mellan de två.

Alfa talassemi

I denna stam är fyra gener involverade i tillverkningen av alfahemoglobinkedjor. Det ärvs av föräldrarnas ärftliga historia.

• En genmutation: Du har inga tecken eller symtom på denna sjukdom. Du kan dock vara bärare av denna sjukdom som kan överföras till barn
• Två genmutationer: Tecken och symtom på denna sjukdom kommer att bli lättare. Detta tillstånd kan kallas alfa-thalassemi-egenskap
• Tre genmutationer: Tecken och symtom varierar från måttliga till svåra

Att ärva fyra muterade gener är sällsynt, men vanligtvis när detta inträffar resulterar det i dödfödsel (dödfödsel).

Spädbarn som föds med detta tillstånd dör ofta efter födseln eller kan behöva livslång transfusionsbehandling.

I sällsynta fall kan barn som föds med detta tillstånd behandlas med transfusioner eller stamcellstransplantationer.

Beta talassemi

Två gener är involverade i tillverkningen av beta-hemoglobinkedjor. Denna typ ärvs också från föräldrar.

• En genmutation: Du kommer att ha milda tecken och symtom. Detta tillstånd kan kallas thalassemia minor eller beta thalassemia
• Två genmutationer: Tecken och symtom varierar från måttliga till svåra. Detta tillstånd kallas thalassemia major eller Cooleys anemi

Spädbarn som föds med två ofullständiga hemoglobin beta-gener är vanligtvis friska vid födseln, men kommer att ha tecken och symtom inom de första två levnadsåren.

En mildare form känd som thalassemia intermedia kan också härröra från en muterad gen.

Vilka är tecknen och symtomen på denna sjukdom?

Det finns flera tecken och symtom på denna sjukdom. I allmänhet kommer människor som lider av denna sjukdom att känna symtom som:

• Trötthet
• Känner mig svag
• Blek eller gul hud
• Ansiktsbenavvikelser
• Långsam tillväxt
• Svullnad i magen
• Urinen är grumlig
• Breda eller sköra ben
• Störningar i hjärtat
• Förstorad mjälte

Sammanställt från HealthlineHär är de tecken och symtom som denna sjukdom kan orsaka.

Symtom på alfa-thalassemi

I denna typ finns det två allvarliga typer, nämligen hemoglobin H-sjukdom och hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H utvecklas när en person förlorar tre alfa-globingen eller har en förändring i dessa gener.

Denna sjukdom kan orsaka benproblem, kinderna, pannan och käken kan växa för högt. Inte bara det, denna sjukdom kan också orsaka:

• Gulsot
• Mycket stor mjälte
• Undernäring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis är en mycket allvarlig form av denna sjukdom. De flesta barn som föds med detta tillstånd dör kort efter födseln. Detta tillstånd utvecklas när alfa-globingenen är förändrad eller saknas.

Symtom på beta-talassemi

Denna typ kan komma i två allvarliga tillstånd, nämligen thalassemia major (Coleys anemi) och thalassemia intermedia.

Större

Denna typ är den allvarligaste formen. Detta kan orsakas av att beta-globin saknas. Symtomen uppträder vanligtvis innan barnet är två år.

Allvarliga nivåer av anemi är starkt förknippade med detta tillstånd som kan vara livshotande. Några av de andra tecknen och symtomen är:

• Barn är noga
• Huden blir blek
• Frekventa infektioner
• Dålig aptit
• Misslyckades med att utvecklas
• Gulsot
• Förstorade organ

Denna typ är vanligtvis mycket allvarlig och kräver regelbundna blodtransfusioner.

Intermedia

Denna typ är en form som inte är alltför allvarlig. Detta orsakas av förändringar i båda betaglobingenerna. Vanligtvis behöver personer som lider av denna typ inte blodtransfusioner.

Symtom hos barn

Barn kan visa symtom på denna sjukdom under de första två åren av sitt liv. Några av de symtom som kan ses inkluderar:

• Trötthet
• Gulsot
• Huden blir blek
• Dålig aptit
• Långsam tillväxt

Det är mycket viktigt att diagnostisera denna sjukdom snabbt. När det lämnas obehandlat kan detta tillstånd orsaka problem med levern, hjärtat och mjälten.

Infektion och hjärtsvikt är tillstånd som ofta är livshotande komplikationer av denna sjukdom.

Kan denna sjukdom förebyggas?

Thalassemi är en sjukdom som överförs från föräldrar. I de flesta fall kan denna sjukdom inte förebyggas.

Om du har denna sjukdom eller är bärare av genen för denna sjukdom, överväg att prata med en genetisk rådgivare för vägledning om du vill skaffa barn.

Det finns en form av reproduktionsdiagnostik som screenar embryon i ett tidigt skede för genetiska mutationer i kombination med provrörsbefruktning.

Detta kan hjälpa föräldrar som har sjukdomen eller som är bärare att få friska barn.

Denna procedur innebär att man tar mogna ägg och befruktar dem med spermier i en laboratorieskål. Embryon testas för felaktiga gener, och endast de utan den genetiska defekten implanteras i livmodern.

Hur behandlas denna sjukdom?

Thalassemi är en sjukdom som inte helt kan botas. Vanligtvis har patienter som lider av denna sjukdom särskild behandling.

Det finns flera behandlingar som måste göras för denna sjukdom. Behandling för denna sjukdom beror också på sjukdomens typ och svårighetsgrad.

1. Blodtransfusion

Denna typ av behandling kan fylla på hemoglobin och röda blodkroppar. Patienter som lider av huvudtypen kommer att behöva cirka åtta till tolv blodtransfusioner per år.

Vid låg svårighetsgrad kommer det att kräva åtta blodtransfusioner årligen eller mer i tider av stress, sjukdom eller infektion.

För att utföra denna procedur är det nödvändigt att vara uppmärksam på säkerheten för det mottagna blodet. Vissa infektioner som hepatit kan bäras i blodet.

Därför är det nödvändigt att övervaka säkerheten för blodtillförseln för att minska risken för kontaminerad blodinfektion.

2. Järnkelatbehandling

Denna terapi används för att avlägsna överflödigt järn från blodomloppet. Ibland kan blodtransfusioner orsaka järnöverskott. Detta kan orsaka skador på levern och andra organ.

Patienter kan ordineras deferoxamin, ett läkemedel som injiceras under huden eller deferasirox genom munnen.

Patienter som får blodtransfusioner och kelatbehandling kräver också folsyratillskott. Det kan hjälpa till att öka röda blodkroppar.

3. Benmärgs- eller stamcellstransplantation

En benmärgstransplantation är en medicinsk procedur som utförs för att ersätta benmärg som har skadats eller förstörts av en viss sjukdom, infektion eller kemoterapi.

Denna procedur involverar transplantation av blodstamceller, som reser till benmärgen där de producerar nya blodkroppar samt främjar tillväxten av ny märg.

Benmärg är en fettvävnad inuti benen och kan göra blodkomponenter, såsom röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.

Denna behandling görs när en persons märg inte är tillräckligt frisk för att fungera korrekt.

Det finns flera biverkningar som kan orsakas av denna behandling, inklusive blodtryckssänkning, huvudvärk, illamående, feber och så vidare.

4. Drift

Splenektomi är det huvudsakliga kirurgiska ingreppet som utförs för behandling av denna sjukdom. Innan du utför denna procedur bör du först överväga fördelarna och riskerna som kan uppstå.

Denna operation är ett kirurgiskt ingrepp för att ta bort hela mjälten, ett ömtåligt organ på storleken av en knytnäve som ligger under det vänstra revbenet nära buken.

Mjälten är en viktig del av kroppens försvar (immunsystem).

Till skillnad från vissa andra organ som levern, kan mjälten inte växa tillbaka (återskapa) när den väl har tagits bort. Rådgör därför med din läkare innan du bestämmer dig för att göra denna procedur.

5. Genterapi

Forskare har undersökt genterapitekniker för att behandla denna sjukdom. Möjligheten innebär att den normala betaglobingenen sätts in i patientens benmärg.

Denna behandling kan också involvera läkemedel som används för att återaktivera genen som producerar fosterhemoglobin.

Målet med genterapi i betatyper är att uppnå stabila funktionella globingener in i patientens hematopoetiska stamceller (HSC) för att förbättra erytropoes och ineffektiv hemolytisk anemi, och därigenom eliminera behovet av blodtransfusioner.

Thalassemi är en dödlig sjukdom, eller hur?

Citerat från Medline Plus, talassemi kan orsaka för tidig död (i åldrarna 20 till 30). Det kan hända om hjärtat har misslyckats med att utföra sina funktioner. Regelbundna blodtransfusioner är ett sätt att minimera denna risk.

Tja, det är en komplett recension av talassemi som du behöver veta. håll dig frisk, okej!

Ta hand om din hälsa och din familj med regelbundna konsultationer med våra doktorspartners. Ladda ner Good Doctor-applikationen nu, klicka på den här länken, OK!