Måste veta! Känn igen cystisk fibros-sjukdom innan det är för sent

Cystisk fibros är en genetisk störning som vanligtvis påverkar lungorna och matsmältningssystemet. Om den behandlas för sent kan denna sjukdom vara livshotande.

Därför behöver du veta mer om cystisk fibros för att känna igen de första symtomen. Låt oss se förklaringen nedan!

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros sjukdom. Foto: mayoclinic.org

Cystisk fibros eller cystisk fibros är en typ av genetisk sjukdom som gör att slem i kroppen blir tjockt och klibbigt.

Detta kan täppa till kanalerna i kroppen. Som ett resultat av denna blockering är flera organ, särskilt lungorna och matsmältningssystemet, störda och till och med skadade.

Normalt är slemmet i kroppen flytande och halt. Men hos personer med cystisk fibros är slemmet tjockare och klibbigare, så det täpper till olika kanaler i kroppen, särskilt luftvägarna och matsmältningsorganen.

Symtom kan vanligtvis ses tidigt hos ett barn och symtomen varierar, men tillståndet kommer att förvärras med tiden, med lungor och matsmältningssystemet skadas.

Symtom på cystisk fibros

I allmänhet varierar tecknen och symtomen på cystisk fibros beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Även om det är en genetisk eller ärftlig sjukdom, kan åldern då symtomen på cystisk fibros uppträder också variera. Från spädbarn, barn, till och med vuxna.

Inte bara det, vissa människor kanske inte upplever symtom förrän i tonåren eller vuxen ålder. Med tiden kan symtomen på cystisk fibros bli bättre eller värre.

Följande symtom baserat på kroppens organsystem som kan uppstå inkluderar:

Symtom på andningsorganen

  • Hosta som är långvarig och producerar tjockt slem som slem
  • Nästäppa
  • Att uppleva väsande andning eller ett högt visslande andetag låter som en "ngik"
  • Upplever andnöd eller andnöd
  • Barn lider av bihåleinflammation, lunginflammation och återkommande lunginfektioner
  • Näspolyper eller litet kött som växer inuti näsan

Symtom på matsmältningssystemet

  • Avföring hos bebisar luktar illa och ser fet ut
  • Känner ganska kraftig förstoppning
  • Har problem med processen att ta bort avföring, särskilt hos nyfödda
  • Anus utskjutande (rektalt framfall) på grund av frekvent ansträngning
  • Gå ner i vikt trots att barnet inte har svårt att äta
  • Upplever svullnad eller barnets mage ser utspänd ut

Denna sjukdom kan påverka bukspottkörtelns arbetssystem vilket gör att barnet blir undernärt och hämmar barnets tillväxt. Inte bara det, cystisk fibros kan också påverka levern och andra körtlar i kroppen.

Orsaker till cystisk fibros

Cystisk fibros är en sjukdom som orsakas av abnormiteter eller defekter i gener transmembrankonduktansregulator (CFTR). Denna gen fungerar vid tillverkningen av proteiner som kontrollerar rörelsen av salt och vatten in och ut ur kroppens celler.

Det finns olika abnormiteter eller defekter i genen som orsakar cystisk fibros. Bestämningsfaktorn för tillståndets svårighetsgrad är vilken typ av genmutation som är involverad.

Genmutationer hos patienter med cystisk fibros ärvs från båda föräldrarna. Om ett barn får denna genmutation från endast en av sina föräldrar, så blir han det bara bärare för cystisk fibros.

A bärare inte har cystisk fibros, men kan föra sjukdomen vidare till sin avkomma.

Diagnos av cystisk fibros

Undersökningar för att diagnostisera denna sjukdom utförs vanligtvis av läkare genom att kontrollera fysiskt, uppmärksamma symtom hos barn och genomföra flera tester.

Undersökning av cystisk fibros hos spädbarn

blodprov

Undersökning för cystisk fibros hos nyfödda som är 2 veckor gamla kan vara genom att ta ett blodprov. Det används för att bedöma om nivåerna av en kemikalie som nämns immunreaktivt trypsinogen (IRT) högre än normalt.

IRT-kemikalien frigörs av bukspottkörteln i matsmältningssystemet. Men ibland tenderar nivåerna av IRT-kemikalier hos nyfödda att vara höga eftersom de föddes tidigt (för tidigt) eller för att förlossningen var ganska tung.

Svetttest

Svetttestproceduren innebär att man applicerar en kemikalie som producerar svett på huden. Sedan samlas barnets svett upp för att ytterligare testa om det smakar saltare än normalt eller inte.

Genetiskt test

Funktionen av genetisk testning är att fastställa närvaron av en specifik defekt i genen som orsakar cystisk fibros. Genetisk testning används vanligtvis som ett extra test för att bedöma nivåer av IRT-kemikalier vid diagnos av cystisk fibros.

Undersökning av cystisk fibros hos barn och vuxna

Barn och vuxna med kronisk bihåleinflammation, näspolyper, bronkiektasis, återkommande lunginfektioner och pankreatit och infertilitet. Om du upplever dessa tillstånd kan du göra en cystisk fibrosundersökning med hjälp av genetiska tester och svetttester.

Övriga kontroller

Utöver de ovan beskrivna testerna finns det flera andra tester som kan diagnostisera denna sjukdom, inklusive:

Sputumtest

Detta test görs genom att ta ett prov av slem som syftar till att fastställa förekomsten av bakterier och bestämma rätt typ av antibiotika som ska ges.

datortomografi

Den syftar till att se tillståndet hos organ i kroppen som lever och bukspottkörtel för att se om det finns problem i organen på grund av denna sjukdom.

Röntgen

Denna undersökning görs för att se om det finns svullnad i lungorna på grund av luftvägsobstruktion.

Lungfunktionstest

Detta test görs för att se om lungorna fungerar korrekt eller inte.

Komplikationer av cystisk fibros

Det finns flera komplikationer som kan orsakas av denna sjukdom, inklusive:

  • Kan uppleva kroniska infektioner, såsom bihåleinflammation, bronkit och lunginflammation
  • Näspolyper, bildade av inflammerade och svullna delar av näsan
  • Pneumothorax är ett tillstånd där luft ackumuleras i pleurahålan, hålan som separerar lungorna och bröstväggen
  • Bronkiektasi är en förtjockning av luftvägarna som gör att patienten får svårt att andas och producera slem
  • Förtunning av väggarna i andningsvägarna för att orsaka upphostning av blod eller hemoptys
  • Brist på näringsämnen på grund av slem gör att kroppen inte kan absorbera protein, fett eller vitaminer ordentligt
  • Diabetes eller diabetes där ungefär en tredjedel av personer med cystisk fibros löper risk att utveckla diabetes vid 30 års ålder
  • Blockering av gallgångarna kan leda till gallsten och nedsatt leverfunktion
  • Tarmobstruktion

Men dessa komplikationer uppstår vanligtvis i vuxen ålder eller när cystisk fibros har pågått under lång tid och tillståndet förvärras.

Behandling av cystisk fibros

Det finns för närvarande inget botemedel mot cystisk fibros, men det finns behandlingar som kan göras för att lindra symtomen och minska komplikationer.

Här är några behandlingsalternativ som kan göras för att behandla denna sjukdom, inklusive:

Drogkonsumtionsterapi

Det finns flera läkemedel som kan behandla denna sjukdom som:

  • Andningstabletter som arbetar för att slappna av musklerna i andningsvägarna så att de kan hjälpa andningsorganen att öppna sig lätt
  • Sputumförtunnande läkemedel som tjänar till att göra det lättare att ta bort slem som orsakar andningssvårigheter
  • Antiinflammatoriska läkemedel som verkar för att minska svullnad i luftvägarna
  • Antibiotika som verkar för att behandla infektioner i luftvägarna
  • Matsmältningsenzymtillskott som fungerar för att hjälpa matsmältningskanalen att absorbera näringsämnen bättre

Sjukgymnastik och lungrehabilitering

Detta görs för att tunna ut slem för att göra det lättare att driva ut och förbättra lungfunktionen. Sjukgymnastik bedrivs såsom knackning på bröstet eller ryggen, träning, andningsteknik, utbildning om sjukdomar samt kost- och psykologisk rådgivning.

Kirurgi och andra medicinska ingrepp

Här är några andra medicinska procedurer för att behandla denna sjukdom, inklusive:

  • Syretillskott som tjänar till att förhindra högt blodtryck i lungorna
  • Kirurgiskt avlägsnande av näspolyper som tjänar till att avlägsna nasal obstruktion som stör patientens andning
  • Bronkoskopi och sköljning som tjänar till att suga och rengöra slemmet som täcker luftvägarna
  • Installation av en sond som tjänar till att ge patienten tillräckligt näringsintag
  • Tarmkirurgi, som vanligtvis görs specifikt när personer med cystisk fibros också upplever intussusception
  • Lungtransplantation för att behandla svåra andningsproblem

Huskurer

Inte bara medicinsk behandling kan göras för att behandla denna sjukdom, utan det finns också enkla botemedel som kan göras hemma, inklusive:

  • Man försöker undvika direktkontakt med personer med lunginfektioner
  • Se också till att barnen får i sig tillräckligt med vätskeintag
  • Försök att undvika barn från rök och damm eftersom det kan göra denna sjukdom värre
  • Det är obligatoriskt att utföra rutinmässiga vaccinationer för barn varje år, inklusive influensavaccin
  • Träna regelbundet
  • Påminn barn om att tvätta händerna noggrant
  • Rutinmässigt och rådfråga barnets hälsa till en läkare som förstår tillståndet

Förebyggande av cystisk fibros

I grund och botten kan denna sjukdom inte förhindras. Men för gifta par som lider av denna sjukdom eller har en familj som lider av sjukdomen. bör genomgå genetisk testning.

Detta test syftar till att kontrollera hur mycket avkomman löper risk att utveckla cystisk fibros.

Vid tidpunkten för genetisk testning kommer läkaren att ta ett prov av blod eller saliv. Detta genetiska test kan också göras när mamman är gravid och är orolig för risken för cystisk fibros hos fostret i hennes livmoder.

När ska man gå till doktorn?

Om du upplever något av symtomen som beskrivs ovan, eller om det finns en familjemedlem som har en historia av denna sjukdom, kontakta din läkare omedelbart.

Efter det kommer läkaren att ge och föreslå att göra användbara tester för att ta reda på om du har denna sjukdom eller inte.

Speciellt om detta känns av barn, kontakta omedelbart en läkare som förstår så att ytterligare undersökning kan utföras. Detta beror på att om denna sjukdom lämnas obehandlad kan den vara dödlig eftersom den är relaterad till andningssystemet.

Rådgör med dina hälsoproblem och din familj genom Good Doctor 24/7 service. Våra doktorspartners är redo att tillhandahålla lösningar. Kom igen, ladda ner Good Doctor-applikationen här!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found