Kom igen, känna igen symtomen på Turners syndrom hos kvinnor och hur man hanterar det

Turners syndrom är ett medfött tillstånd som en person föds med och drabbar endast kvinnor.

Olika hälsokomplikationer kan uppstå hos kvinnor när de upplever Turners syndrom.

För att veta mer om vad det är Turners syndrom, låt oss se följande recension!

Vad är det Turnersyndrom?

Turnersyndrom är en sällsynt kromosomsjukdom som drabbar kvinnor. Detta tillstånd drabbar cirka 1 av 2 000 flickor.

Turners syndrom är uppkallat efter Henry Turner som 1938 rapporterade denna störning i den medicinska litteraturen.

Turnersyndrom har även andra namn eller beteckningar, inklusive:

  • 45,X syndrom
  • Bonnevie-Ullrichs syndrom
  • monosomi X
  • Ullrich-Turners syndrom

Hur påverkar Turners syndrom kvinnor?

Turners syndrom är mycket varierande och kan skilja sig från en person till en annan. Drabbade kvinnor har potential att utveckla en mängd olika symtom och påverka många olika organsystem.

Vanliga symtom är kortväxthet och för tidig ovariesvikt, vilket kan leda till att man inte når puberteten. De flesta kvinnor med Turners syndrom är infertila.

En mängd ytterligare symtom kan förekomma inklusive ögon-, öron-, benabnormiteter, hjärtfel och njursjukdomar. Intelligens är vanligtvis normalt, men individer med Turners syndrom kan ha vissa inlärningssvårigheter.

Turners syndrom kan diagnostiseras före födseln eller strax efter födseln eller under barndomen. Men i vissa fall kan sjukdomen inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder.

De flesta fall uppstår inte i familjer och verkar inträffa slumpmässigt utan någon uppenbar anledning (sporadisk).

Symtom och tecken Turnersyndrom

Tecken och symtom på Turners syndrom kan variera mellan flickor med sjukdomen.

Tecken och symtom kan vara subtila, utvecklas långsamt över tiden eller vara betydande, till exempel ett hjärtfel.

När vi lanserar Mayo Clinic, här är tecknen och symtomen på Turners syndrom baserat på en kvinnas ålder:

Turners syndrom symtom före födseln

Karakteristiska egenskaper Turnersyndrom kan misstänkas före födseln på basis av prenatal cellfri DNA-testning eller prenatalt ultraljud.

Ett DNA-test för att undersöka vissa kromosomavvikelser hos ett barn under utveckling kan använda ett blodprov från mamman.

Ett prenatalt ultraljud av en baby med Turners syndrom kan visa:

  • En stor vätskeansamling i nacken eller annan onormal vätskeansamling (ödem)
  • Hjärtfel
  • Njurar är inte normala

Symptom Turnersyndrom vid födseln eller under barndomen

Här är några av de tecken och symtom på Turners syndrom vid födseln eller under spädbarnsåldern som kan uppstå:

  • Vid hals eller som ett nät
  • Låga öron
  • Bred bröstkorg med breda bröstvårtor
  • Det höga och smala taket i munnen (gommen)
  • Armarna pekar utåt vid armbågarna
  • Fing- och tånaglar som är smala och pekar uppåt
  • Svullnad av händer och fötter, särskilt vid födseln
  • Något mindre än medelhöjden vid födseln
  • Långsam tillväxt
  • Hjärtfel
  • Lågt hårfäste på baksidan av huvudet
  • Underkäken vikande eller liten
  • Korta fingrar och tår

Symtom på Turners syndrom som barn, tonåring eller vuxen

Det vanligaste tecknet hos nästan alla flickor, ungdomar och unga kvinnor med Turnersyndrom är kortväxthet och ovarieinsufficiens på grund av ovariesvikt som kan förekomma vid födseln eller gradvis under barndomen och tonåren.

Tecken och symtom på Turners syndrom som barn, tonåring eller vuxen inkluderar:

  • Långsam tillväxt
  • Ingen tillväxtspurt vid förväntad tidpunkt i barndomen
  • Vuxen längd är mycket kortare än förväntat för kvinnliga familjemedlemmar
  • Underlåtenhet att initiera förväntade sexuella förändringar under puberteten
  • Sexuell utveckling som "stoppar" under tonåren
  • Menstruationscykler som slutar i förtid men inte på grund av graviditet
  • För de flesta kvinnor med Turners syndrom, oförmågan att bli gravid utan fertilitetsbehandling

Hur man övervinner eller behandlar Turnersyndrom

Behandling av Turners syndrom är inriktad på de specifika symtom som ses hos varje individ. Behandling kan kräva en samordnad insats från ett team av specialister.

Det finns inget botemedel mot Turners syndrom, men terapier har utvecklats för att förbättra den fysiska utvecklingen.

Med rätt medicinsk vård bör kvinnor med Turners syndrom kunna leva produktiva och normala liv.

Förutom att behandla medicinska problem fokuserar behandlingen av Turners syndrom ofta på hormoner. Dessa behandlingar inkluderar:

1. Tillväxthormonbehandling

Tillväxthormoninjektioner kan öka kvinnors längd med Turnersyndrom. Om behandlingen påbörjas tillräckligt tidigt kan dessa injektioner öka den slutliga höjden med flera centimeter.

2. Östrogenbehandling

Ofta människor med Turnersyndrom behöver östrogen. Denna typ av hormonersättningsterapi kan hjälpa flickor att utveckla bröst och starta menstruation.

Det kan också hjälpa deras livmoder att växa till sin normala storlek. Östrogenersättning förbättrar hjärnans utveckling, hjärtfunktion, leverfunktion och annan hälsa.

3. Cykliska gestagen

Detta hormon tillsätts ofta vid 11 eller 12 års ålder om blodprov visar en brist.

Progestiner kommer att utlösa menstruationscykler. Behandlingen påbörjas ofta med en mycket låg dos och ökas sedan gradvis för att simulera normal pubertet.

Har du fler frågor om hälsa? Våra doktorspartners är redo att tillhandahålla lösningar. Kom igen, Ladda ner Good Doctor-applikationen här!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found